ילדותיות בלוטת התריס
ה היפותירואידיזם אינפנטילי משפיעה על בין אחד לשלושה אחוזים מאוכלוסיית הילדים. לאחר הלידה, רוב hypothyroidism מולד ניתן לאבחן וטיפל במהירות. הורמוני בלוטת התריס נחוצים להתפתחות מערכת העצבים המרכזית. באופן שבו היעדר ההורמונים האלה בחודשים האחרונים של ההיריון ובימי החיים הראשונים, גורם פיגור שכלי בלתי הפיך.
התפקיד החשוב של הורמוני בלוטת התריס
לכן, עבור ההתפתחות הנכונה של העובר, כל אישה בהריון חייב להיות ערכי הורמון בלוטת התריס נורמלי, כלומר יש רמות נאותות של יוד. בנוסף, הורמונים של בלוטת התריס נחוצים לתפקוד תקין של איברים ומערכות מסוימים (מטבוליזם, לב, מערכת העיכול, מערכת הרבייה וכו '), אשר מושפעים כאשר אין לך רמות נאותות.
באוכלוסיית הילדים, בלוטת התריס היא התפקוד השכיח ביותר של בלוטת התריס, עם שכיחות - על פי המחקרים האחרונים שפורסמו - בין 1% ל -3%. מאידך, ההערכה היא כי 5% מהילדים סובלים מתת-בלוטת התריס קלה או תת-קלינית. האבחנה של המספר הגדול ביותר של היפותירואידיזם אינפנטילי מתונה עקב השלמת האבחון ויזום הטיפול בזמן המתאים ובשיפור האיתור של מספר מקרים שליליים כוזבים, כגון תאומים, הודות לבדיקת העקב החוזרת על עצמה ב -15 ימים.
אבחון של בלוטת התריס בילדות
באמצעות האבחנה בילדות ניתן למנוע שינויים עתידיים של בלוטת התריס בבגרות. למעשה, יותר ויותר עבודות של פתולוגיה של בלוטת התריס מתפרסמים בבגרות שמקורם בילדות.
האבחנה של בלוטת התריס המולדת מתועדת היטב ואינה מסובכת מבחינה טכנית, שכן רמת TSH בכל דגימת הדם נקבעת פשוט (בדיקת עקב שנערכה בהקרנה ניאונטלית). המחקר של תפקוד בלוטת התריס על ידי המעבדה לביוכימיה הוא גם לא מורכב.
מה עושה סיבוכים נוספים היא לדעת את הגורם שגורם לתפקוד לקוי זה. במובן זה, יהיה זה מאוד שימושי לדעת אילו גנים אחראים על רבים ממחלות בלוטת התריס, הן לאבחון והן לטיפול.
סוגי היפותירואידיזם בילדות
ישנן שתי צורות שונות של hypothyroidism. מצד אחד, מלידה, אשר בתורו מבדילים בין אלו שיש להם מקור גנטי וזקוקים לטיפול לאורך כל חייהם, לבין ארעיים, שבהם מקור הפגיעה בתפקוד בלוטת התריס עשוי להיות תוצאה של האם, או בגלל מסוימים בלוטת התריס פתולוגיות, או טיפולים מסוימים, כמו כן עודף או פגם של יוד יכול להיות הסיבה. במקרים אלה הטיפול יכול להיות מושעה פעם את הפונקציה התריס הנכון כבר התאושש. האוכלוסייה המושפעת ביותר היא ילדים בטרם עת.
מאידך גיסא, יש כאלה שנרכשו, שהשכיחות שלהם עולה עם הגיל. הסימפטומים בסוג זה תלויים במידת תפקוד לקוי, אם כי העיקריים הם קומת קומה, השמנה, עצירות, עור יבש ונמנום. בקבוצה זו, גידולי היפותירואיד פתולוגיים בבירור בדרך כלל יש מקור אוטואימוני, לא כך את אלה תת קלינית כי יש מקור גנטי ב -29% מהמקרים.
קווי עבודה בהיפותירואידיזם
גילוי של בלוטת התריס המולדת באמצעות מדידת TSH בדם נימי של התינוק שנלקח במבחן העקב הניב תוצאות מרהיבות במניעת התחלת המחלה, אולם נותרו מספר היבטים בהמתנה, יאפשר לזהות אותו ולאבחן אותו טוב יותר.
נושא חשוב נוסף הוא להעמיק את הידע של hypothyroidism חולף, שכן שינויים זמניים אלה של תפקוד תקין של בלוטת התריס ליצור רמה גבוהה של חרדה במשפחות ו פתופיזיולוגיה שלה אינו ידוע עדיין.
תרזה פרדה
עצה: אבחון פרינאטלי הנציבות של החברה הספרדית של ביוכימיה קלינית ומולקולרית פתולוגיה (SEQC)
