פרפר העור, איך ללמוד לחיות עם מחלה זו נדירה
כאשר מישהו מקשיב בטלוויזיה שלהם או קורא בעיתון על מסוימים מחלה נדירה נראה שהם מתמודדים עם נושא שלעולם לא יגע בהם בבית. עם זאת, למרות תדירות של תנאים אלה אינה שכיחה כמו אחרים נפוצים יותר, יש וכאשר הם מופיעים במשפחה, ההורים לא יודעים איך להתמודד עם המצב הזה.
זה הדוגמה של עור פרפר, מחלה נדירה המאופיינת כמכלול של תנאים, שמקורם הגנטי רב-שכבתי. בין התוצאות ניתן לציין שינויים תזונתיים הצמיחה מתעכב ומשקל. מומחים אומרים כי עם הזמן חולים של מחלה נדירה זו משתפרים בדרך כלל, ולכן מומלץ לאבחן מוקדם להתחיל את הטיפול הרלוונטי בהקדם האפשרי.
אבחון עור פרפר
הדבר הראשון ההורים צריכים לדעת על עור פרפר היא כי אין טיפולוגיה אחת של מחלה נדירה זו. מתוך משרד הבריאות הסוגים הבאים של מצב זה, הנקראים גם Epidermolysis Bullosa, מפורטים להלן:
- epidermolytic או פשוט אפידרמיזה bullosa. במקרים אלה, שלפוחיות ממוקמים intraepidermally, רק בתאים של השכבה הבסיסית.
- Epidermolysis בולוסה של צומת או צמתים. אמפולה של חולים אלה ממוקמת ברמה של קרום המרתף.
- dermolytic או dpidrophic epidermolysis bullosa. חולים אלה בדרך כלל להראות את השלפוחית להיות מתחת קרום במרתף ברמה של סיבי עוגן.
כדי לאבחן את כולם בשלב הראשון של בדיקה רפואית זה צריך להתבצע בכל אלה dermatoses נוכח בתינוקות המאופיינים על ידי נוכחות של blisters ו שחיקות. הרופאים יתראיינו עם ההורים כדי לדעת את ההיסטוריה המשפחתית שלהם, תרופות שאמה נקטה במהלך ההיריון או את היילוד, קיומם של זיהומים בהיריון או של היילוד, וכו '.
יהיה גם - בדיקה קלינית כדי לאתר את הנגעים, את מעורבות הממברנה הרירית או את קיומם של זיהומים. כמשלים משלים, ביופסיה של העור תמיד תתבצע, קבלת עור מספיק עבור immunohistochemical קונבנציונאלי, immunofluorescence ומחקרים מיקרוסקופיים אלקטרונים.
על מנת לזהות את נוכחותם המוקדמת, בימים האחרונים מומחים מהמרים על האבחון שלהם לפני הלידה כדי לזהות את זה חיבה לפני שהילד נולד. בפרט, במקרים בהם יש היסטוריה של האפידרמיס בולוסה, מומלץ לבצע כמה מהבדיקות האלה:
- ביופסיה בעובר
- אבחון Preimplantation
- אולטרסאונד טרום לידתי
אבולוציה וטיפול
כפי שנאמר, הפרוגנוזה של חולים עם Epidermolysis bullosa הוא טוב עם הזמן רמת החיים שלהם משתפר במידה ניכרת הודות לטיפולים. לכן זה חיוני כדי לזהות את זה בזמן כדי להתחיל להקל על הסימפטומים המאפיינים את המחלה. בין הטכניקות הנפוצות ביותר:
- תחבושות על שלפוחיות כדי להקל על הכאב ולקדם ריפוי.
- טיפולים כירורגי כדי להסיר שלפוחיות במקרים בהם נוכחותם מטרידה יותר.
- שימוש בתחליב החריף ואנטיביוטיקה מקומית כגון חומצה fusidic, mupirocin או גנטמיצין.
- ניטור המשקל והגודל של הקטן ביותר על מנת לשלוט על תופעות הלוואי של הקטן ביותר המשקל שלהם.
- טיפולים עם משככי כאבים כדי למנוע כאב שנגרם על ידי נוכחות של שלפוחיות בדרמיס של ילדים.
- החלפת האלמנטים שאבדו במקרים כמו אנמיה.
דומיאן מונטרו
